Verfasser K. Albertsmeyer Almasi Savannah (copyright2020
Die Savannah Katze ist eine sehr gesunde ursprüngliche Rasse,
da sie aus einer wildlebenden Art (Leptailurus Serval) gezüchtet wurde. In der Wildnis können sich schwere genetische Defekte nicht stark ausbreiten, da erkrankte Tiere nicht überleben und somit ihre mutierten Gene sich nicht weiter vererben. Man kennt den Begriff „natürliche Auslese“.
Jedoch mangelte es in den Anfängen der Savannah - Zucht an fruchtbaren Katern und es mussten andere Hauskatzenrassen eingekreuzt werden. Zu dieser Zeit gab es für einige Erbkrankheiten nicht die genetischen Tests und somit wurden doch krankmachende Gene eingeschleppt. Nun sind die Züchter in der Pflicht, diese Gene aus dem Genpool wieder zu eliminieren, was durch selektive Zucht auch gelingen kann.
Erbkrankheiten werden rezessiv oder dominat und meist autosomal vererbt.
Als Autosomen werden in der Genetik jene Chromosomen bezeichnet, die nicht zu den Gonosomen (Geschlechtschromosomen) gehören. ... Als autosomal – entweder autosomal dominant oder autosomal rezessiv – werden Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen auf einem Autosom liegt die Vererbung also unabhängig vom Geschlecht passiert.
Autosomal rezessiv bedeutet,
für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.
Ganz wichtig - Trägertiere werden niemals daran erkranken, da sie nur
ein mutiertes Gen besitzen. Sie könnten dieses Gen aber mit 50%
Wahrscheinlichkeit rezessiv vererben, was bedeutet, dass die Erkrankung
dann in Erscheinung tritt, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine
krankmachende/pathogene Veränderung im Gen findet . Diese Situation
entsteht, indem das betroffene Kitten eine krankmachende Genveränderung
von seiner Mutter und eine von seinem Vater erbt. Die Eltern sind dabei
nicht erkrankt, da sie nur eine krankmachende Genveränderung tragen. Die
Erkrankung tritt also nicht in jeder Generation auf. Das Risiko die
krankhafte Genveränderung an die Kitten weiter zu vererben, liegt für
betroffene Zuchtkatzen zwar bei 50%, damit das Kitten erkrankt, muss
jedoch auch der Zuchtkater ein krankhaftes Gen vererben. Bei der
Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen
(25%) erkranken.
Züchter sind daher in der Pflicht ihre Zuchttiere
darauf zu testen und Verpaarungen von zwei Trägertieren zu unterbinden.
Jeder Züchter sollte wenigstens seine Zuchtkater darauf untersuchen
lassen.
Es existieren drei Genotypen in den Ergebnissen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht
und hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es
kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2.
Genotyp N/mut (heterozygoter Träger): Dieses Tier trägt eine Kopie des
mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu
erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50%
an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem
mutations-freien Tier verpaart werden.
3. Genotyp mut/mut
(homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens
und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es
gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte nur mit
mutations-freien Tieren verpaart werden.
Die Pyruvat-Kinase-Defizienz (PKdef)
ist eine erbliche Störung der Glykolyse - dem zentralen Prozess beim Abbau aller Kohlenhydrate. Die Erkrankung hat erhebliche Auswirkungen auf den Energiestoffwechsel der Zelle, insbesondere der Erythrozyten (rote Blutkörperchen) und dadurch werden schwere tödliche Anämien (Blutarmut) verursacht. Die PK-Def wird autosomal rezessiv vererbt.
Die Progressive Retinaatrophie (rdA-PRA)
ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten letztendlich zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Betroffene Katzen haben zum Zeitpunkt der Geburt ein normales Sehvermögen. Die klinischen Symptome treten in der Regel im Alter von 1,5 bis 2 Jahren auf. Im Endstadium der Krankheit, meist im Alter von 3-5 Jahren, sind die Photorezeptoren völlig zerstört und die Katze erblindet vollständig. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt.
Relevante dominante Erbkrankheiten
Autosomal dominant bedeutet,
für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkranken.
Dominant vererbte Krankheitsgene erhöhen oft das Risiko zu erkranken. Träger der Mutation erkranken somit nicht immer zu 100% an der Erbkrankheit. Manchmal treten die Symptome auch erst in hohem Alter auf, so dass es wichtig ist vor einer Verpaarung zu erfahren, ob die Tiere frei von der Mutation sind. Dafür gibt es genetische Tests.
Es existieren in den Ergebnissen drei Genotypen:
1. Genotyp n/n (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht
und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation
nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp n/Mut
(heterozygot betroffen): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten
Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit
einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.
3.
Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien
des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder
sehr früh zu sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen
weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann,
wenn sowohl Vater als auch Mutter betroffen sind.
Die Hypertrophe Kardiomyopathie
ist die häufigste Herzerkrankung der Katze. Sie kann u. a. auf einem Gendefekt beruhen, aber auch Folge anderer Grunderkrankungen sein (z. B. Hyperthyreose). Die Erkrankung kann über das gesamte Katzenleben zur Expression kommen. Klinische Symptome werden meist erst in einem späten Stadium der Erkrankung sicher interpretiert. Bereits im Verdachtsfall sollte eine Katze weiterführender Diagnostik unterzogen werden.
Man unterscheidet zwischen der primären und der sekundären HCM. Primär sagt aus, dass die Ursache der Erkrankung direkt im Herzmuskel liegt. Dies ist ein genetischer Defekt, der autosomal dominant vererbt wird.
Die echokardiographische Untersuchung war lange die einzige Möglichkeit, die Krankheit sicher zu diagnostizieren. Diese Untersuchung ist allerdings erst im Alter von einigen Jahren sinnvoll, da die meisten Katzen erst im Alter zwischen 9 Monaten und 5 Jahren erkranken und Veränderungen sichtbar werden. Nach derzeitigem Stand der Forschung sind zwei identifizierte Mutationen im MYBPC3-Gen Hinweis auf ein erhöhtes Risiko für diese Erkrankung: Homozygote Träger haben ein vielfach erhöhtes Risiko an HCM zu erkranken als gesunde Tiere. Heterozygote Träger besitzen hingegen nur ein gering erhöhtes Risiko.
Bei der sekundären HCM handelt es sich um eine Herzerkrankung, die aufgrund anderer Erkrankungen entwickelt wird. Es können u.a. erhöhter Blutdruck, Nierenerkrankungen oder aber auch eine Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose) sein, die in der Folge ursächlich für eine HCM werden.
Die polyzystische Nierenerkrankung PKD
ist eine weit verbreitete Erbkrankheit, die Perserkatzen und deren Abkömmlinge (z.Bsp. British Kurzhaar, welche bei der Savannah eingekreuzt wurden) betrifft. Sie führt neben der Bildung von Zysten in Leber und Bauchspeicheldrüse zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere, die letztendlich ein Nierenversagen verursachen, das zum Tode einer betroffenen Katze führt. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Die PKD tritt im jugendlichen Alter der Katze auf. Die Diagnose mittels Ultraschall kann frühestens mit dem Auftreten erster Krankheitserscheinungen im Alter von ca. 8 Monaten gestellt werden. Es gibt bereits genetische Testverfahren, die das Krankheitsrisiko identifizieren können. (Bildquelle www.tierklinik.de)